尤文氏肉瘤简介

什么是尤文氏肉瘤

尤文氏肉瘤是一种由骨或软组织中的某种细胞形成的肿瘤。

尤文氏肉瘤最常发生在腿、臂、脚、手、胸、骨盆、脊柱或颅骨的骨骼中。它较少发生在躯干、臂、腿、头、颈、腹膜后（腹部后部，位于腹壁组织后面的区域，覆盖腹部大部分器官）或其他部位的软组织中。

尤文氏肉瘤最常见于青少年和年轻人（十几岁到二十多岁）。

尤文氏肉瘤也被称为外周原始神经外胚层肿瘤、阿斯金瘤（胸壁尤文氏肉瘤）、 骨外尤文氏肉瘤（骨以外组织中的尤文氏肉瘤）和尤文氏肉瘤家族肿瘤。

尤文氏肉瘤的症状

尤文氏肉瘤的体征和症状包括肿瘤附近肿胀和疼痛。

这些和其他体征和症状可能是由尤文氏肉瘤或其他疾病引起的。如果您的孩子有以下任何症状，请咨询医生：

手臂、腿、胸部或骨盆内有肿块（可能感觉柔软、温热）。

肿块附近疼痛和/或肿胀。

不明原因发烧。

不明原因骨折。

尤文氏肉瘤的风险因素

遗传疾病可能会增加尤文氏肉瘤和其他肉瘤的风险。

任何增加一个人患病几率的因素都称为风险因素。并非每个具有一个或多个这些风险因素的儿童都会患上尤文氏肉瘤或其他肉瘤，并且这些肿瘤也可能发生在一些没有任何已知风险因素的儿童身上。患有范可尼贫血症的儿童患尤文氏肉瘤的风险可能更高。如果您认为您的孩子可能有风险，请咨询您孩子的医生。

未分化小圆细胞肉瘤

未分化小圆细胞肉瘤也可能形成于骨或软组织中。

未分化小圆细胞肉瘤通常形成于骨骼或附着于骨骼并帮助身体运动的肌肉中。有五种类型的未分化小圆细胞肉瘤可像尤文氏肉瘤一样治疗：

伴有BCOR重排的未分化小圆细胞肉瘤。这种类型的骨肿瘤通常形成于骨盆、手臂或腿部。它可能扩散到身体的其他部位。这种类型的骨肿瘤在 18 岁以下的儿童中更为常见。在这种类型的圆细胞肉瘤中，BCOR 基因与CCNB3基因或其他基因相连。为了诊断这种小圆细胞肉瘤，需要检查肿瘤细胞是否存在这些基因变化。

伴有CIC::DUX4重排的未分化小圆细胞肉瘤。这种类型的软组织肿瘤通常形成于躯干、手臂或腿部。它最常见于男性和 21 至 40 岁之间的年轻人。在这种类型的小圆细胞肉瘤中，CIC基因与DUX4基因相连。为了诊断这种小圆细胞肉瘤，需要检查肿瘤细胞是否存在这种基因变化。

伴有CIC::NUTM1重排的未分化小圆细胞肉瘤。这种类型的软组织肿瘤通常形成于中枢神经系统，但也可能形成于躯干。它在年轻患者中最常见。

具有EWSR1::NFATC2和FUS::NFATC2重排的未分化小圆细胞肉瘤。这种类型的软组织肿瘤可能是良性 囊肿或恶性（癌症）肿瘤。它通常形成于手臂和腿部。恶性肿瘤在男性和成年人中更常见。

具有EWSR1::PATZ1融合的未分化小圆细胞肉瘤。这种类型的软组织肿瘤通常形成于躯干，在成人中更为常见。