儿童AML简介

正常血细胞

正常血细胞                        

要知道白血病如何影响血细胞，就需要先了解正常的血细胞。 

所有的血细胞由造血干细胞分化而来。有一部分造血干细胞存在于血液中，大部分存在于骨髓内。造血干细胞可以分化产生三种血细胞： 

? 红细胞：红细胞携带氧气并输送到全身。 
? 血小板：血小板帮助形成血块，以减缓或停止出血。 
? 白细胞：白细胞帮助抵抗感染。 

当血细胞老去或损坏就会死亡，造血干细胞产生新的血细胞来代替它们的位置。

正常骨髓细胞和淋巴样细胞

第2页上的图片显示了所有的血细胞都是由造血干细胞产生的。图中有两条分化途径，造血干细胞可以分化成髓样干细胞和淋巴干细胞：

? 髓样干细胞：髓样干细胞能分化成红细胞和血小板。或者可以分化成原始粒细胞。原始细胞即一类未成熟细胞。原始粒细胞可分化成几种白细胞，他们被称为粒细胞。 
? 淋巴干细胞：淋巴干细胞能分化成淋巴母细胞，继而分化成产生几种不同于粒细胞的白细胞。

所有血细胞由造血干细胞分化而来。髓系途径分化成红细胞，血小板和白细胞；淋巴系途径分化成不同类型的白细胞。 

白血病细胞 

在白血病患者体内，骨髓产生异常白细胞，被称为白血病细胞和白血病原始细胞。异常细胞不能生成正常的白细胞。 

白血病细胞分裂生成自己的子细胞。该子细胞会继续分裂，产生越来越多的白血病细胞。
 
不同于正常血细胞，白血病细胞变老或损坏时不会死亡，因为这点，白血病细胞可以生成很多细胞并排挤正常血细胞。正常血细胞水平过低会妨碍身体组织获得氧气、控制出血、对抗感染的能力。 

此外，白血病细胞可以扩散到其他器官，如淋巴结，脾和脑。

概述

儿童急性髓性白血病和其他髓性恶性肿瘤概况

白血病及其他血液、骨髓疾病可影响红细胞、白细胞和血小板
正常情况下，骨髓生成的造血干细胞（不成熟细胞），随时间成长为成熟血细胞。造血干细胞可能变为骨髓干细胞或淋巴干细胞。淋巴干细胞成长为白细胞。骨髓干细胞成长为三种成熟血细胞中的一种：
携带氧气和其他物质到身体各处组织的红细胞。
对抗感染和疾病的白细胞。
形成血栓止血的血小板。

血细胞的发育。一个造血干细胞经过若干环节成为一个红细胞、血小板或白细胞。

儿童急性髓性白血病（AML）是一种骨髓制造大量异常血细胞的癌症。
急性癌症不及时治疗通常会迅速恶化。慢性癌症通常缓慢恶化。急性髓性白血病（AML）也称为急性髓性白血病、急性原始粒细胞性白血病、急性粒细胞性白血病或急性非淋巴细胞白血病。

急性髓性白血病中，骨髓干细胞通常会转变成一种称为原始粒细胞（或骨髓原始细胞）的未成熟的白细胞。急性髓性白血病中的原始粒细胞，或白血病细胞是异常细胞，且不能转化为正常的白细胞。白血病细胞会在血液和骨髓中增生从而挤占正常白细胞、红细胞和血小板的空间，进而导致炎症、贫血或容易出血等症状。白血病细胞可以透过血液扩散到机体其他地方，比如中枢神经系统（脑和脊髓）、皮肤和牙床。有时白血病细胞会形成实体瘤，称为颗粒性白血球肉瘤或绿色瘤。
急性髓性白血病根据受影响血细胞的类型不同而有不同的亚型。当白血病类型为急性早幼粒细胞性白血病(APL)或儿童罹患唐氏综合征时，其治疗方法略有不同。

其他会影响血液和骨髓的髓性疾病
慢性髓细胞性白血病
在慢性髓细胞性白血病中（CML），大量骨髓干细胞变为粒性白细胞。其中一些干细胞永远不会成长为成熟白细胞，这种状态的干细胞称为原始细胞。随时间发展，粒性白细胞和原始细胞会排斥骨髓中的红细胞和血小板。慢性髓细胞性白血病在儿童中罕见。

幼年型粒单核细胞白血病
幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一种少见的儿童癌症，多发于2岁左右的儿童。幼年型粒单核细胞白血病中，大量骨髓干细胞变为髓细胞和单核细胞两种类型的白细胞，其中一些骨髓干细胞永远不会转变为成熟白细胞。这些被称为原始细胞的未成熟细胞，不能正常行使其本来的功能。随时间发展，髓细胞、单核细胞和原始细胞会排斥骨髓中的红细胞和血小板，进而导致炎症、贫血或容易出血等症状。

短暂性骨髓增生障碍
短暂性骨髓增生障碍（TMD）是一种出现在患有唐氏综合症的新生儿中的骨髓障碍性疾病。障碍会在出生后3周内自行消失。患有唐氏综合症和短暂性骨髓增生障碍的婴儿更有可能在三岁前罹患急性髓性白血病。

骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）中，骨髓生成极少红细胞、白细胞和血小板。这些血细胞可能无法成熟并进入血液。骨髓增生异常综合征的治疗取决于患者红细胞、白细胞和血小板的数量距正常值之间的差距。骨髓增生异常综合征有可能进一步发展为急性髓性白血病。

某些抗癌药物的治疗和/或放射疗法可能引发急性髓性白血病或骨髓增生异常综合征
利用放射治疗和/或某些抗癌药物治疗癌症可能会导致治疗引发的AML（t-AML）或治疗引发的MDS（t-MDS）。治疗引发的骨髓病的患病风险取决于治疗所用抗癌药物的总剂量、放射剂量以及照射野。一些患者同样存在罹患t-AML和t-MDS的遗传学风险。这些治疗引发的疾病通常在治疗后7年内发生，但罕见于儿童。

儿童急性髓性白血病（AML）、儿童慢性髓细胞性白血病（CML）、幼年型粒单核细胞白血病（JMML）、短暂性骨髓增生障碍（TMD）和骨髓增生异常综合征（MDS）的危险因素相似。
任何可增加患病风险的因素都是危险因素。存在危险因素并不意味着你一定会得病，没有危险因素也不代表你不会得病。如果你觉得自己的孩子有患某病的风险，应该与医生沟通。儿童急性髓性白血病（AML）、儿童慢性髓细胞性白血病（CML）、幼年型粒单核细胞白血病（JMML）、短暂性骨髓增生障碍（TMD）和骨髓增生异常综合征（MDS）的可能危险因素如下：
● 有兄弟姐妹，尤其是双胞胎中的一个患白血病。
● 拉美裔人。
● 出生前受到烟酒的影响。
● 有MDS或再生障碍性贫血病史。
● 有化疗或放疗治疗史
● 暴露于电离放射或化学制剂（如苯）的影响下。
● 存在某种基因性障碍，如：
○ 唐氏综合症
○ 范可尼贫血
○ I型神经纤维瘤病
○ 努南综合征
○ 舒-戴二氏综合征

儿童急性髓性白血病（AML）、儿童慢性髓细胞性白血病（CML）、幼年型粒单核细胞白血病（JMML）和骨髓增生异常综合征（MDS）的体征和症状包括发热、疲惫、易出血或易擦伤。
儿童急性髓性白血病（AML）、儿童慢性髓细胞性白血病（CML）、幼年型粒单核细胞白血病（JMML）和骨髓增生异常综合征（MDS）或其他疾病可引发上述或其他体征及症状。如果发现您的孩子符合以下任何症状，请和医生进行核实：
● 发热伴随或不伴随感染
● 夜间盗汗
● 呼吸短促
● 虚弱疲劳
● 容易擦伤或出血
● 瘀斑（出血造成的皮下扁平、针尖样斑点）
● 骨痛或关节痛
● 肋下疼痛或有充盈感
● 颈部、腋下、胃、腹股沟或身体的其他部位有无痛肿块。在儿童急性髓性白血病中，这些被称为皮肤白血病的肿块，可呈蓝色或紫色。
● 眼周有时出现无痛肿块。这些被称为绿色瘤的肿块，有时出现在儿童急性髓性白血病中，并可呈蓝绿色。
● 湿疹，如皮疹


TMD可能引发的体征和症状如下：
● 全身肿胀
● 呼吸短促
● 呼吸困难
● 虚弱疲劳
● 肋下疼痛

用于发现和诊断儿童AML、儿童CML、JMML、TMD和MDS的血液和骨髓化验与检查
可能用到下列化验与操作：
体检和病史：检查身体各项常规体征，包括对疾病体征的检查，如肿块或其他不正常情况。了解患者过往健康习惯、患病历史以及曾接受的相应治疗的信息。

全血细胞计数（CBC）及分类：抽血并进行以下测量：
红细胞和血小板数目
白细胞分类和计数
红细胞中血红蛋白（携氧蛋白质）含量
红细胞所占样本比例

全血细胞计数（CBC）：向静脉扎针使血液流入管内进行血液采集，将血液取样送往实验室对红细胞、白细胞和血小板进行计数。全血细胞计数被用于不同疾病的化验、诊断和监测。

血液化学检验：通过对血液样本的化学检测从而测量由体内器官和组织释放入血的某特定物质含量的过程。某物质含量不正常（检测含量低于或高于标准值）可以作为产生该物质的组织或器官有病变的标志。

胸部x线检查：对胸内器官和骨头进行X线检查。X线是一种高能射线，它能够穿透人体照射在影片上形成身体内部区域的影片。

外周血涂片：检查血样中原始细胞、白细胞的计数和类型、血小板数量以及血细胞形态变化的实验操作。

活检：病理学家取细胞或组织置于显微镜下观察是否有癌变迹象。儿童急性髓性白血病（AML）可能会采用的活检包括如下：
骨髓穿刺和活检：使用空心针插入髋骨或胸骨采集骨髓、血液和小块骨骼的操作。

骨髓穿刺和活检。皮肤小区域局麻后，使用Jamshidi 针（一种长、空心的针）插入患者髋骨，取血液、骨骼和骨髓样品进行显微镜检查。

○ 肿瘤活检：绿色瘤活检
○ 淋巴节活检：取全部或部分淋巴节
● 细胞遗传学分析：是利用显微镜观察血液或骨髓样本细胞中特定染色体变化情况的实验室检测。

● 免疫表型检查：根据细胞表面抗原或标记物类型识别细胞的过程，可包括血细胞和骨髓细胞的特殊染色。该操作通过比较肿瘤细胞和免疫系统正常细胞的区别诊断AML的亚型。

● 荧光原位杂交（FISH）：是一项用来观察细胞和组织中的基因或染色体的实验室技术。将实验室中制备的含有荧光染料的多个DNA片段加入到载玻片上的细胞群或组织中。这些DNA片段结合至载玻片上的特定基因或染色体特定区域后，使用显微镜在特殊光线下观察，能看到DNA片段发出荧光。

● 逆转录聚合酶连锁反应试验（RT-PCR）:是一项使用化学试剂作用于组织样本细胞，观察基因结构或功能特定变化的实验室检验。

● 腰部穿刺：使用针刺入脊柱，从脊柱中抽取脑脊液的过程。该过程也称为LP或脊髓抽液。

腰穿。患者在工作台上呈蜷曲体位。对低位腰部小区域局麻后，使用脊髓针（一种细长的针））刺入脊柱下部抽取脑脊液（CSF,显示为蓝色）。取出的脑脊液送实验室化验。

影响预后（恢复机会）和治疗方案选择的一些因素
儿童AML的预后（痊愈可能性）和治疗方案的选择取决于以下几方面：
● 诊断出疾病时孩子的年龄
● 孩子的种族或民族
● 孩子是否严重超重
● 疾病诊断时血液中白细胞含量
● 是否是曾经抗癌治疗引发的AML
● AML的亚型
● 白血病细胞中是否有特定染色体或基因改变
● 孩子是否患唐氏综合症。大多数同时患AML和唐氏综合症的孩子能够得到治愈。
● 孩子中枢神经系统（脑和脊髓）是否存在白血病细胞
● 白血病初始开展治疗的速度快慢
● 新诊断的AML还是治疗后复发的AML
● 对于复发型AML, 治疗后疾病复发的时间长度

儿童慢性髓细胞性白血病(CML)的预后和治疗方案选择取决于疾病诊断后的发展时间和血液中原始细胞含量。

幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的预后（痊愈机会）和治疗方案选择取决于以下方面：
● 孩子诊断出疾病时的年龄
● 血液中红细胞、白细胞和血小板的含量
● 新发JMML还是复发JMML

骨髓增生异常综合征(MDS)的预后（痊愈机会）和治疗方案选择取决于以下方面：
● 是否是由既往癌症治疗引发的MDS
● 红细胞、白细胞和血小板低含量的程度
● 新发MDS还是复发MDS

分期

儿童急性髓性白血病和其他骨髓恶性肿瘤的分期

一旦诊断出儿童急性髓性白血病，就要进行一些化验确定癌症是否扩散到机体其他部位。
分期描述癌症的范围和扩散程度。对于儿童急性髓性白血病(AML)，治疗方案由疾病亚型和白血病细胞是否扩散出血液和骨髓，而不是疾病分期来决定。下述化验和操作用于判断白血病细胞是否发生扩散：
腰部穿刺：使用针刺入脊柱，从脊柱中抽取脑脊液（CSF）的过程。这一过程也称为LP或脊髓抽液。
睾丸、卵巢或皮肤活检：从睾丸、卵巢或皮肤取细胞或组织样本通过显微镜观测是否有癌症迹象，只用于体检发现睾丸、卵巢或皮肤有异常的情况下。
儿童急性髓性白血病（AML）、儿童慢性髓细胞性白血病（CML）、幼年型粒单核细胞白血病（JMML）、短暂性骨髓增生障碍（TMD）和骨髓增生异常综合征（MDS）没有标准的分期机制。

儿童急性髓性白血病（AML）分为新诊断型、缓解型和复发型
新诊断的儿童急性髓性白血病（AML）
新诊断的儿童急性髓性白血病尚未接受治疗，缓解症状和体征，如发热、出血、疼痛除外，并满足以下情况之一：
骨髓中原始细胞（白血病细胞）含量超过20%
或

骨髓中原始细胞（白血病细胞）含量未超过20%，但染色体出现特定的变化
缓解中的儿童急性髓性白血病
缓解期的儿童急性髓性白血病，疾病经治疗达到以下指标：
● 全血细胞计数基本正常
● 骨髓中原始细胞（白血病细胞）含量低于5%
● 脑、脊髓或身体其它部位无白血病存在的体征和症状

复发的儿童急性髓性白血病
复发的儿童急性髓性白血病（AML）在疾病经治疗后再次复发。癌症可能复发于血液、骨髓或机体其他部位，如中枢神经系统（脑和脊髓）