国际罕见病日 | 93%的中国医生欠缺了解，两千万个国内患者家庭该如何自救？

（来源：医学界“医米调研”）

除了欠缺了解，该调研结果还显示，医生群体普遍对目前国内罕见病诊疗状况评分较低，而且是接诊罕见病患者越多的医生，对罕见病诊疗现状打分越低。

（来源：医学界“医米调研”） 

熊猫宝宝、蝴蝶宝宝、月亮宝宝、瓷娃娃、斑点宝宝、泡泡男孩、妈妈肩上的孩子……这些可爱的名称背后，都有一个令人心碎的名字——罕见病患儿。

也许，你还听过渐冻人症、唐氏综合征、血友病、多发性硬化、猫眼病，等等。这些也都是罕见病中的一员，上至七八十岁的老人，下至刚出生的小孩，都可能成为罕见病患者。

• 熊猫宝宝：指“戈谢病”，临床表现为生长发育落后于同龄人、肝脾肿大、皮肤鱼鳞样病变等。
  
  
• 蝴蝶宝宝：指“表皮松懈症”，临床表现为皮肤缺少正常的弹性和韧度，遭到细微摩擦或碰触后出现水疱、糜烂或松解掉落，像蝴蝶的翅膀一样脆弱。
  
  
• 月亮宝宝：指“白化病”，临床表现为皮肤、头发或体毛呈白色或黄白色。
  
  
• 瓷娃娃：指“脆骨症”，临床表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，不能像正常人一样行走。
  
  
• 斑点宝宝：指“先天性黑色素细胞痣”，临床表现为身体多处（包括体表和口腔、肛门等）布满大小不一的深色痣。
  
  
• 泡泡男孩：指“重症联合免疫缺陷病”，临床表现为免疫系统缺失, 没有抵御细菌、病毒的能力。
  
  
• 妈妈肩上的孩子：指“庞贝病”，临床表现为严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准。
  
  

泡泡男孩，为了防止感染，一生都活在泡泡里（来源：凤凰网）

那么，到底什么是罕见病呢？

世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。

虽然名为罕见病，但实际上并不“罕见”。据世界卫生组织统计，全球约有5000-8000种罕见病，总患病人数接近4亿。

而据央视新闻报道，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万。

这意味着，从绝对数量上来说，罕见病对中国家庭的危害，已经超过了癌症。

更加可怕的是，许多罕见病不仅患者、家属从来没听过，就连部分医生也闻所未闻，更没有接受过这方面的培训和教育。正如上述医学界发布的调研报告，竟然有高达93%的中国医生对罕见病欠缺了解。

连基本了解都不够，又怎么为两千万患者提供精准诊断和治疗呢？

而罕见病覆盖的疾病多达数千种，不仅仅是医学问题，还跨越了临床医学、医学基础研究、药学研究、卫生经济学、法律法规等十多个领域。

因此，国内罕见病治疗长期存在着“两难一高”。

在国内罕见病领域，有这样一句常话：“诊断罕见病的医生，比罕见病更罕见。”

正是由于医生缺乏罕见病的诊疗经验，一名罕见病患者平均要看近十位医生才能得到确诊，从发病到接受正确治疗需要耽搁较长时间。对此，央视新闻曾报道称，我国罕见病的平均确诊时长为1-3年。

另据《每日经济新闻》调查，目前我国仍有近60%的罕见病患者没有被诊断出来，包括儿童及成人，他们至今都不知道自己得了什么病。

如上面提到的“斑点宝宝”。

2017年，一则关于“斑点宝宝”的消息牵动了广大爱心网友的心。2016年11月出生的小佑康，皮肤上竟长满了密密麻麻、大小不一的黑色斑点，后背和屁股上甚至覆盖着一层兽皮状的黑色硬壳！

“我的孩子这是怎么啦？”毫无心理准备的孩子父母——一对普通的农村夫妻，面对这一幕完全懵了。很快，更大的打击随之而来：在多方求医后，孩子被诊断为恶性黑色素瘤，活不过1岁……

“斑点宝宝”小佑康

（来源：微博@佑康求生路）

求医心切的父亲不幸遭遇车祸，只能卧床在家，妈妈只身一人带着孩子四处奔波。这个家庭的不幸，在被知情人士上传到网络后，迅速引发了社会各界包括媒体、伊能静等知名博主和爱心人士的关注。

2017年9月，在盛诺一家的帮助下，英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的专家对小佑康的情况进行了多学科会诊。经过病理评估和讨论，事情初次迎来转机：很可能不是恶性黑色素瘤，而是一种皮肤基因病变。

两个月后，母子俩在爱心人士的支持下飞赴英国，在GOSH医院被正式确诊为先天性黑色素细胞痣，并成功接受了手术。

小佑康在英国成功手术

（来源：华闻周刊）

“缺医少药”，一直是我国罕见病患者深受困扰的问题。

据央视新闻报道，在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中，有74种在全球有适应证的治疗产品上市，而国内有明确治疗药物的仅36种。

而这121种罕见病，是从数千种罕见病中筛选出来的，相对容易诊断和治疗。实际上，全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药可治。

如俗称“眼癌”的视网膜母细胞瘤（RB）。

罕见病的治疗，离不开药物。

针对罕见疾病研发生产的药物，被称为“孤儿药”，即商业投资回报较低、或者可能无法收回研发和生产成本的药物。药物研发成本和风险都很高，药厂需要相应的定期回报去覆盖持续不断的研发成本，所以罕见病药物通常价格不菲。

而且，有的罕见病患者需要长期服药，这对很多患者家庭来说是个沉重的负担。

如脊髓性肌萎缩症（SMA）药物诺西那生钠注射液。

上面提到的“斑点宝宝”，就是借助英国著名儿童医院GOSH的帮助，才打破了当初“活不过1年”的诊断，如今已成长为一个活泼、好动的小少年。

像这样的案例还有很多。

在过去11年中，盛诺一家服务了近百例罕见病患者。那么，对于罕见病治疗来说，国外到底有何优势？

国内很少有单种罕见病的治疗中心，但在欧美，大型医院不仅有某种罕见病的治疗中心（如儿童眼癌中心、神经母细胞瘤中心等），还有专门擅长诊治该种罕见病的医生团队。

英国GOSH成立的全球头个儿童罕见病研究中心

由于中外人口数量差异，国内医生培养只能优先保障解决绝大多数的常见疾病，有的罕见病案例甚至几年、十年以后才知道是什么病；而在美国，医生有专门的罕见病培训课程，对罕见病了解更多。

据央视新闻报道，约80%的罕见病与遗传的基因突变或缺陷有关。这就意味着，基因诊断和遗传咨询师可以在罕见病的诊治中发挥重要作用。

且不说在基因诊断方面的差距，仅遗传咨询师，国内基本上就还是空缺的。而海外就医的罕见病患者中在见完主治医生后，通常都要再见遗传咨询师。

在后续方案制定中，遗传咨询师也会充分参与团队讨论。

罕见病的治疗很大程度上依赖于药物。而罕因为患者少，药企往往研发动力不足。美国有政府、基金会的支持，加上一些患者家属的捐助和推动，目前全球范围内大多数罕见病新药都诞生在美国。

如上面提到的治疗SMA的药物诺西那生钠注射液，就是在美国上市3年后才进入中国，而另一种特效药Zolgensma，则至今仍未在中国获批。

（来源：英国那些事儿）

罕见病通常与复杂疾病联系到一起，因为很多罕见病会累及多个系统和器官，诊疗时需要多个学科共同协作。

在美国，已经普及并成熟运行MDT多学科诊疗，而国内才引进不久，也没有足够的医生资源来普遍实施。

举个例子：

前不久，盛诺一家转诊了一位国内癫痫患者到美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院就医。

 

哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院

（盛诺一家签约合作医院）

 

原本为患者预约的首诊专家是医院癫痫中心的神经内科专家Pearl医生，但Pearl医生又协调了9个科室的专家共同商讨病情和方案。

这9个科室分别为：发育中心、呼吸科、耳鼻喉科、消化科、康复科、运动中心、理疗科、基因遗传科、吞咽检测治疗科。

 

跳转阅读：一名小患者，这家医院10个科室的专家集体“出动”，家长表示震惊了！

【直播预告】

罕见病虽然罕见、难治，但同样有一部分患者做对了治疗选择，取得了与罕见病抗争的胜利。他们是怎么做到的？

2月29日晚19:00，盛诺一家直播间将举办“国际罕见病日”主题直播，分享多个罕见病患者真实就医案例，汲取他们的成功经验和教训，为其他病友提供有益的参考。